متلازمة كارني: الأسباب والأعراض والعلاج

تعتبر متلازمة كارني مرض نادر يصبح شديد الصعوبة لمن يعانون منه. لا تزال هناك فجوات كثيرة في المعلومات المتاحة حول هذا المرض ، لكننا سنخبرك بما هو معروف هنا.
متلازمة كارني: الأسباب والأعراض والعلاج

كتب بواسطة Edith Sánchez

آخر تحديث: 09 أغسطس, 2022

متلازمة كارني (CNC) هي متلازمة وراثية نادرة. تتميز بثلاثة عناصر:

  1. تصبغ الجلد على شكل بقع صغيرة
  2. فرط نشاط في الغدد الصماء
  3. ظهور الأورام المخاطية أو الأورام الصغيرة

تعرف متلازمة كارني أيضًا بأسماء أخرى ، مثل الورم المخاطي العائلي ، ومتلازمة النمشة ، ومتلازمة الوحمة ، والأورام الليفية العصبية المخاطية ، والورم العضلي المخاطي الجلدي ، والورم المخاطي الأذني. الأشخاص المصابون بهذه الحالة لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بالسرطان.

هناك تقارير عن حوالي 600 مريض أصيبوا بمتلازمة كارني. ما بين 60٪ و 75٪ من الحالات لها أسباب وراثية. في المقابل ، يعتبر ما بين 25٪ و 40٪ عشوائيًا بسبب طفرة تلقائية في الجين.

ما هي متلازمة كارني؟

متلازمة كارني هي حالة تتميز بوجود تصبغ جلدي أو ورم عضلي أو أورام النسيج الضام ومشاكل في الغدد الصماء – أي الغدد التي تفرز الهرمونات.

تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1985 من قبل العالم إيدان كارني. إنه يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء ، على الرغم من أنه قد يكون هناك انتشار طفيف في الجنس الأنثوي. يتم التشخيص عادة بين العقد الثاني والثالث من العمر.

يتعرض الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب لخطر متزايد للإصابة بالأنواع التالية من السرطان:

  • سرطان قشر الكظر
  • سرطان البنكرياس
  • سرطان الغدة الدرقية
  • سرطان قولوني مستقيمي
  • سرطان الخصية
  • سرطان المبيض
  • سرطان الكبد

الأعراض

الأورام المخاطية هي أورام صغيرة تحدث عادة في منطقة الثدي أو في منطقة القلب في متلازمة كارني. إنها حميدة ، مما يعني أنها لا توصف بأنها سرطانية.

عادة ما تتوافق البقع مع التصبغات والشامات الزرقاء. الأولى عبارة عن بقع بنية أو سوداء من 1 إلى 5 ملم. الثانية هي شامات زرقاء أو رمادية زرقاء أو زرقاء سوداء.

من ناحية أخرى ، تظهر الأورام في الغدد الصماء ، والتي يمكن أن تكون حميدة أو لا. الأكثر شيوعًا هي الغدة الكظرية والغدة الدرقية والمبيض والخصيتين والغدة النخامية.

من الممكن أيضًا حدوث ضخامة الأطراف ، وهو مرض يزداد فيه حجم اليدين والقدمين والأنف والفك. أيضًا ، قد تحدث متلازمة كوشينغ ، حيث يوجد تراكم للدهون في الكتفين ، وظهور قمر مكتمل ، وخطوط أرجوانية أو وردية اللون.

الغدد الصماء و متلازمة كارني
يمكن أن يفسر تورط الغدد الكظرية بعض أعراض هذه المتلازمة.

لماذا يظهر المرض؟

متلازمة كارني هي حالة وراثية. يمكن أن تورث بسبب الجينات أو تظهر بشكل عشوائي.

يحدث الميراث الصبغي الجسدي السائد عندما يتم توريث الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين فقط. في الشكل العشوائي، تحدث الطفرة الجينية ، ولكن بدون تاريخ عائلي.

في بعض الحالات ، هناك طفرة في جين PRKAR1A. إذا كان هذا موجودًا في أحد الوالدين ، فإن خطر نقله إلى طفل هو 50 ٪ في كل حمل ، بغض النظر عن جنس الطفل.

يعتقد أن جين PRKAR1A هو مثبط للورم. هذا يعني أنه يبطئ انقسام الخلايا ، ويصلح تلف الحمض النووي ، ويرسل الإشارات عندما يجب أن تموت الخلايا. لذلك ، يمكن أن يكون خلل في هذا الجين هو سبب تكاثر الورم.

هناك أيضًا حالات من هذه المتلازمة لا يوجد فيها خلل في هذا الجين. يعتقد الباحثون أن هناك أقسامًا أخرى غير محددة من الحمض النووي قد تكون مسؤولة.

معايير التشخيص لمتلازمة كارني

يتم استخدام التقييم السريري في البداية للتشخيص. في هذه المتلازمة ، هناك 12 سمة ذات صلة. إذا كان الشخص مصابًا بمجموعة منها ، يتم تأكيد المرض.

يحتاج الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي إلى امتلاك واحدة فقط من الخصائص التالية.

الميزات أو المعايير الـ 12 هي كما يلي:

  1. تصبغ الجلد بأنماط متلازمة كارني
  2. الأورام المخاطية (أورام حميدة)
  3. ورم عضلي قلبي
  4. ورم مخاطي للثدي (ورم في النسيج الضام للثدي)
  5. الأورام الغدية في الأقنية الثديية (سرطان القنوات الثديية)
  6. PPNAD أو مرض عقدي قشر الكظر الأولي المصطبغ
  7. ضخامة الاطراف
  8. تكلس الخلايا الكبيرة لورم سيرتولي في الخصية (LCCST)
  9. سرطان الغدة الدرقية
  10. الورم الشفاني الصدامي الميلاني (أورام الأعصاب)
  11. وحمة زرقاء
  12. ورم عظمي غضروفي (أورام العظام)

هناك علامات جسدية أخرى يمكن أن تشير إلى وجود المرض. ومع ذلك ، فهي ليست قاطعة:

  • النمش المميز
  • اعتلال عضلة القلب
  • الاورام الحميدة في القولون
  • العديد من الشامات الزرقاء
  • متعددة الأكروخوردون أو الأورام الشحمية
  • عقيدة درقية واحدة (عند الشباب)
  • العديد من عقيدات الغدة الدرقية (عند كبار السن)
  • ناسور العصعص (خراج في شق الأرداف).
  • نتيجة غير طبيعية لاختبار تحمل الجلوكوز (GTT)
  • مستويات عالية من عامل النمو الشبيه بالأنسولين 1 (IGF-I)
  • تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان أو متلازمة كوشينغ أو ضخامة الأطراف أو الموت المفاجئ
  • اختبار الهرمون المطلق للثيروتروبين (TRH) مع استجابة هرمون النمو المتناقض (GH)

الاختبارات التشخيصية

تتوفر الاختبارات التشخيصية لاكتشاف الطفرات في جين PRKAR1A إذا كان هناك اشتباه في إصابة الشخص بالمرض. إذا كان لدى شخص ما طفرة وتوافق مع معيار واحد من المعايير الاثني عشر المذكورة أعلاه ، يتم تشخيص المتلازمة.

تُستخدم الاختبارات التشخيصية مثل ما يلي لتحديد ما إذا كانت الشروط المذكورة في المعايير الاثني عشر موجودة أم لا:

  • مخطط صدى القلب: إذا كان هناك تاريخ عائلي ، فيجب إجراء هذا الاختبار مرة واحدة في السنة. إذا كان لدى الشخص بالفعل تشخيص أولي ، يتم إجراؤه كل 6 أشهر.
  • تقييمات دورية للجلد.
  • تحاليل الدم: يتم قياس مستويات الكورتيزول و IGF1 و البرولاكتين.
  • تصوير الغدة الدرقية بالموجات فوق الصوتية.
  • اختبارات نظام الغدد الصماء العامة.
  • الموجات فوق الصوتية للخصيتين.

تسمح الاختبارات المذكورة أعلاه بتأكيد التشخيص ، ولكنها تعمل أيضًا على متابعة تطور المتلازمة بالتفصيل.

تخطيط صدى القلب
يشار إلى تخطيط صدى القلب للأشخاص الذين لديهم تاريخ واضح مع المتلازمة في عائلاتهم المباشرة.

العلاج

يتم توجيه علاج المتلازمة إلى إدارة الأعراض المحددة التي تظهر على كل مريض. عادة ما يكون مطلوبًا فريق متعدد التخصصات لتقديم الرعاية المناسبة.

بشكل عام ، تتطلب الأورام المخاطية التدخلات الجراحية. إذا كانت في منطقة القلب ، فستكون تدخلات قلب مفتوح. عند وجود متلازمة كوشينغ ، قد يكون من الضروري استئصال الغدد الكظرية. أيضا عند وجود ورم سرطاني في أي مكان في الجسم.

يجب أيضًا تقديم الاستشارة الوراثية للشخص المصاب وعائلته. من الشائع أن أولئك الذين يعانون من متلازمة كارني يحتاجون أيضًا إلى دعم نفسي.

ما زلنا لا نعرف الكثير عن متلازمة كارني

العديد من الدراسات البحثية جارية حاليًا لتعزيز فهم الحالة. كما تُجرى التجارب السريرية في أجزاء مختلفة من العالم.

من المهم جدًا أن يظل الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مع المرض يقظين. وبالمثل ، يجب أن يخضع أولئك الذين تم تشخيصهم لفحوصات منتظمة لتجنب المضاعفات.

قد يثير اهتمامك ...

متلازمة مرض ما بعد النشوة (POIS)
لك العافية
اقرأها باللغة لك العافية
متلازمة مرض ما بعد النشوة (POIS)

متلازمة مرض ما بعد النشوة (POIS) من الأمراض النادرة التي تؤثر على العلاقة العاطفية وثقة الرجل بنفسه كثيرًا. تابع القراءة لاكتشاف المزيد عن الموضوع.



  • Yin, Z., & Kirschner, L. S. (2009). The Carney complex gene PRKAR1A plays an essential role in cardiac development and myxomagenesis. Trends in cardiovascular medicine, 19(2), 44-49.
  • Zubiri, C. G., Yebra, M. Y., Antón, C. S., Madero, R. G., Espinosa, L. M., & Bango, M. Y. (2009). Mixoma cardiaco: serie de 30 pacientes. Revista clinica espanola, 209(10), 478-482.
  • Grande, E. J. L., Martínez, D. A. K., & Boillos, M. G. (2011). Complejo de Carney. Endocrinología y Nutrición, 58(6), 308-314.