متلازمة زيلويغر وما تحتاج إلى معرفته عنها
متلازمة زيلويغر هي عبارة عن مرض يؤثر على وظائف مثل توتر العضلات أو الإدراك البصري والسمعي. بالإضافة إلى أنها تؤثر على أنسجة العظام أو الأعضاء مثل القلب والكبد.
تم وصف متلازمة زيلويغر في عام 1964 وقد ارتبطت بوجود بعض الطفرات الجينية. تنتقل هذه الطفرات عن طريق الوراثة المتنحية الجسدية. أي يجب أن يكون لكل من الأب والأم طفرات في مادتهما الجينية.
يميل الأطفال المصابون بمتلازمة زيلويغر إلى الموت قبل بلوغهم عام واحد. ومع ذلك، يموت الكثير منهم قبل ستة أشهر.
يحدث هذا نتيجة لتغيرات في الكبد، الجهاز التنفسي، والجهاز الهضمي. ومع ذلك، يمكن للمرضى الذين يعانون من أنواع معتدلة العيش حتى سن الرشد.
اضطرابات طيف زيلويغر
متلازمة زيلويغر هي جزء من مجموعة من الأمراض التي لها نفس السبب الجيني. وهذا السبب هو اضطرابات التكوُّن الحيوي للبيروكسيسوم ، وتسمى أيضًا اضطرابات طيف زيلويغر. البيروكسيسومات هي جسيمات عضوية تلعب دورًا في الأداء السليم لبعض الإنزيمات.
حاليًا، يعرف الخبراء أنها ليست تعديلات مستقلة. لقد ثبت أن هذه درجات مختلفة من شدة اضطراب التكوين الحيوي للبيروكسيسوم.
متلازمة زيلويغر الكلاسيكية هي أخطر أنواع اضطرابات التكوُّن الحيوي للبيروكسيسوم. ومع ذلك، فإن حالات الشدة المتوسطة تسمى حثل الغدة الكظرية الوليدي. في هذا الصدد، تُعرف الأنواع الأكثر اعتدالًا باسم مرض ريفسوم الطفولي.
ننصحك بقراءة:
الأعراض والعلامات الرئيسية
بالنسبة لمتلازمة زيلويغر، يؤدي التغيير في التكوين الحيوي للبيروكسيسوم إلى حدوث عجز عصبي. لهذا السبب، هناك مجموعة متنوعة من الأعراض في أنظمة ووظائف الجسم المختلفة.
فيما يلي الأعراض الأكثر شيوعًا والمميزة لمتلازمة زيلويغر:
- أولًا، انخفاض توتر العضلات.
- اضطرابات العين والرؤية.
- صعوبة في تناول الطعام.
- ضعف النمو البدني الطبيعي.
- وجود ملامح وجه مميزة مثل الوجه المسطح، الجبهة المرتفعة، والأنف العريض.
- وبالمثل، وجود تغييرات وتشوهات مورفولوجية أخرى في الهياكل العظمية.
- زيادة خطر الإصابة باضطرابات القلب، الكبد، والكلى.
- اضطرابات الجهاز التنفسي، مثل انقطاع النفس.
- زيادة حجم الكبد وظهور الخراجات فيه.
- الكشف عن التشوهات في المخطط الكهربائي للدماغ ونوبات الصرع.
- أخيرًا، تغيرات عامة في أداء الجهاز العصبي.
أسباب هذا المرض
تم ربط متلازمة زيلويغر بوجود طفرات في 12 جينًا على الأقل. على الرغم من أنه قد تكون هناك تغييرات في جينات متعددة، إلا أن جينًا واحدًا متغيرًا يكفي.
في حوالي 70٪ من الحالات، توجد الطفرة في جين PEX1. كما ذكرنا أعلاه، ينتقل المرض من خلال آلية الوراثة المتنحية الجسدية.
هذا يعني أنه يجب على المريض أن يرث نسخة محورة من الجين من كل من والديهم لإظهار الأعراض النموذجية لمتلازمة زيلويغر. عندما يحمل كلا الوالدين الجين الطافر، هناك خطر بنسبة 25٪ للإصابة بالمرض. ترتبط هذه الجينات بتوليف وعمل البيروكسيسومات.
في هذا الصدد، تعد البيروكسيسومات جزءًا من الهياكل الخلوية لأعضاء مثل الكبد. يؤدي هذا العضو وظائف مهمة جدًا، مثل:
- استقلاب الأحماض الدهنية.
- التخلص من النفايات.
- نمو الدماغ العام.
اقرأ أيضًا:
إدارة المرض وعلاجه
حاليًا، لا يوجد علاج معروف يشفي التشوهات العميقة التي تسببها متلازمة زيلويغر. لذلك، فإن علاج هذا المرض عرضي.
تعتبر مشاكل التغذية من الأعراض ذات الصلة، لأنها تشكل خطرًا لسوء التغذية بسبب صعوبة بلع الطعام. وبالتالي، قد يحتاج الطفل إلى أنبوب تغذية لتقليل التداخل في النمو.
علاج هذه المتلازمة متعدد التخصصات. ومن هذا المنطلق، قد تشمل فرق العلاج أخصائيي طب الأطفال، طب الأعصاب، جراحة العظام، طب العيون، والجراحة.
"تمت مراجعة جميع المصادر المذكورة بعناية شديدة من قبل فريقنا لضمان جودتها وموثوقيتها وتحديثها وصحتها. تم اعتبار الببليوغرافيا لهذه المقالة موثوقة ودقيقة من الناحية الأكاديمية أو العلمية.
- Li, X., Baumgart, E., Morrell, J. C., Jimenez-Sanchez, G., Valle, D., & Gould, S. J. (2002). PEX11 beta deficiency is lethal and impairs neuronal migration but does not abrogate peroxisome function. Molecular and Cellular Biology.
- Klouwer, F. C. C., Berendse, K., Ferdinandusse, S., Wanders, R. J. A., Engelen, M., & Poll-The, B. T. (2015). Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach. Orphanet Journal of Rare Diseases. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0368-9
- South, S. T., & Gould, S. J. (1999). Peroxisome synthesis in the absence of preexisting peroxisomes. Journal of Cell Biology. https://doi.org/10.1083/jcb.144.2.255