غياب القزحية: لماذا يظهر وما هي أعراضه؟

كان غياب القزحية حتى وقت قريب مرضًا غير قابل للشفاء تمامًا. ولكن التقدم في البحث عن علاج واعد في هذا الصدد. تابع لاكتشاف المزيد عن الحالة.
غياب القزحية: لماذا يظهر وما هي أعراضه؟

آخر تحديث: 11 نوفمبر, 2022

غياب القزحية هو مرض نادر يتميز بالغياب الكلي أو الجزئي للقزحية. القزحية هي الحجاب الحاجز الذي يحيط بؤبؤ العين ويعطي لونًا للعيون. وتتمثل وظيفتها الأساسية في تنظيم كمية الضوء التي تدخل العين.

تشير التقديرات إلى أن غياب القزحية تؤثر على 1 من كل 100000 شخص. أحيانًا لا يكون هناك قزحية على الإطلاق ، وأحيانًا تتطور الحالة مع الوقت.

يمكنك القول إن العين التي لا تحتوي على قزحية تشبه نافذة بدون ستائر ، والضوء يدخل بشكل عشوائي.

غياب القزحية

هو اضطراب في العين يتميز بتطور غير كامل للقزحية. وعادة ما يصيب كلا العينين. يمكن أن يكون غياب القزحية كليًا أو جزئيًا ، ولكنه في كلتا الحالتين يسبب اضطرابات بصرية كبيرة.

من الشائع أيضًا أن تتأثر أجزاء أخرى من العين عند حدوث هذه الحالة. عادة ما يكون مصحوبًا بتنكس القرنية أو خلع العدسة أو إعتام عدسة العين أو المياه الزرقاء أو الرأرأة أو الحول أو ضمور العصب البصري.

في معظم الحالات ، يكون المرض موجودًا منذ الولادة. غالبًا ما يكون بسبب طفرة جينية موروثة. يعتبر مرضًا مزمنًا ، ولكن هناك علاجات لتخفيف آثاره وحتى تصحيح المشكلة.

الأعراض

يمكن اكتشاف الحالة من الأيام الأولى من الحياة. من المعترف به ، من حيث المبدأ ، أن المولود الجديد يفضل أن يكون في الظلام ويغلق عينيه أمام المنبهات الضوئية. ويؤدي المرض إلى انخفاض كبير في الرؤية وأيضًا إلى أمراض العيون الأخرى.

الأعراض المعتادة هي كما يلي:

  • رؤية منخفضة
  • وهج
  • رهاب الضياء

الجانب الأكثر تميزًا هو وجود حدقة أكبر من الحدقة الطبيعية ، والتي عادة ما تكون غير منتظمة الشكل. هناك أيضًا انخفاض في حدة البصر ، مع عيوب مرتبطة به مثل قصر النظر ، أو طول النظر ، أو اللابؤرية.

أيضًا ، قد يكون هناك غمش أو انخفاض في الرؤية بسبب نقص حساسية الشبكية. يوجد الجلوكوما أيضًا فيما يصل إلى نصف حالات غياب القزحية. وليس من غير المألوف أن يتسبب المرض في إعتام عدسة العين.

طفل رضيع يعاني من غياب القزحية
غياب القزحية يظهر عادة منذ الولادة. يعاني الطفل من صعوبات خطيرة في تحمل الضوء المحيط.

الأسباب

عادةً ما يكون السبب المباشر هو حدوث طفرة في جين PAX-6 الموجود في الكروموسوم 11. هذا هو المسؤول عن تكوين مقلة العين أثناء الحمل المبكر.

على الرغم من أن المظهر الأكثر وضوحًا هو الغياب الكامل أو الجزئي للقزحية ، فإن الطفرة في هذا الجين غالبًا ما تسبب تشوهات في أجزاء أخرى من العين. والطفرة قد تحدث تلقائيًا وليست دائمًا وراثية.

مع ذلك، المرض له نمط وراثي جيني سائد. لدى الشخص المصاب بالحالة فرصة بنسبة 50 ٪ لنقل المرض إلى نسل مباشر.

للأسف، لا توجد طريقة لمنع ظهور المرض.

في حالات نادرة ، يرتبط غياب القزحية بأمراض جهازية أخرى ، مثل ورم ويلمز. قد يكون أيضًا نتيجة صدمة للعين.

التشخيص

تشخيص الحالة بسيط. يكفي ملاحظة حجم وشكل بؤبؤ العين للكشف عن الغياب الجزئي أو الكلي للقزحية. يمكن رؤية ذلك بالعين المجردة ، دون الحاجة إلى أي اختبارات إضافية.

ومع ذلك ، من المهم إجراء بعض الاختبارات لتحديد مدى خطورة الحالة الشاذة. في بعض الحالات ، قد يتم الخلط بينها وبين حالة أخرى تسمى الثلامة.

لهذا السبب ، يُطلب عادةً إجراء الاختبارات التالية:

  • تهجين الفلورسنت (FISH)
  • النطاقات الكروموسومية
  • تصوير الدماغ
  • الموجات فوق الصوتية

علاج غياب القزحية

حتى الآن ، لا يوجد علاج محدد. النهج المعتاد هو نهج منفصل لكل من الحالات الشاذة المرتبطة. أي نهج للتعامل مع الجلوكوما ، وآخر لإعتام عدسة العين ، وما إلى ذلك.

أثناء الطفولة ، هناك إمكانية للتحفيز البصري المبكر. هذا يساعد على تطوير أقصى إمكانات بصرية ممكنة وتجنب المشاكل.

من الشائع أن يرتدي العديد من المرضى العدسات اللاصقة. هذه عبارة عن حل جزئي يساعد في التغلب على رهاب الضوء وحل مشكلة المظهر غير الطبيعي للعينين.

إذا كان العيب جزئيًا ، فمن الممكن تصحيحه بالجراحة المجهرية. هذا يسمح بإعادة بناء القزحية. إذا كان العيب شديدًا جدًا ، فمن الممكن في بعض الحالات زراعة العين لتكوين قزحية كاملة.

جراحة العين
من الممكن إعادة بناء قزحية غير مكتملة. ومع ذلك، فهي ليست عملية سهلة والنتيجة ليست مواتية دائمًا.

التكهن بسير الحالة

إن سير المرض متنوع للغاية ، لأنه يعتمد على شدة وخصائص كل حالة. في بعض الأحيان ، من الممكن إجراء تصحيح شبه كامل للمشكلة ، بينما يكون ذلك مستحيلًا في أحيان أخرى.

للسبب نفسه ، يجب أن يكون العلاج فرديًا. الطبيب المسؤول هو طبيب العيون ، الذي لن يسعى فقط إلى تحسين الحالة أو إصلاحها ، ولكن أيضًا لمنع المضاعفات المحتملة.

قد يثير اهتمامك ...

تغير لون العين – ما الذي يشير إليه؟ وما الأمراض المرتبطة بالظاهرة؟
لك العافية
اقرأها باللغة لك العافية
تغير لون العين – ما الذي يشير إليه؟ وما الأمراض المرتبطة بالظاهرة؟

تغير لون العين من الظواهر النادرة التي تدعو إلى القلق. فالعينين أحد أبرز أجزاء الوجه، والتي نميل إلى التركيز عليها بشكل مستمر. تابع القراءة لاكتشاف...



  • Morrison, D. A., FitzPatrick, D. R., & Fleck, B. W. (2000). Iris Coloboma With Iris Heterochromia. Archives of ophthalmology, 118(11), 1590-1591.
  • Pituello, F., Yamada, G., & Gruss, P. (1995). Activin A inhibits Pax-6 expression and perturbs cell differentiation in the developing spinal cord in vitro. Proceedings of the National Academy of Sciences, 92(15), 6952-6956.
  • Hingorani, M., Hanson, I., & Van Heyningen, V. (2012). Aniridia. European Journal of Human Genetics, 20(10), 1011-1017.