متلازمة الكروموسوم إكس الهش – الأعراض والعلاجات

15 مارس، 2020
متلازمة الكروموسوم إكس الهش من الإعاقات الذهنية المتوارثة الأكثر شيوعًا. اكتشف المزيد عن الحالة في هذه المقالة.

متلازمة الكروموسوم إكس الهش اضطراب جيني وراثي يؤثر على القدرات الذهنية للفرد. ولذلك، فهو مرض يمثل تحد للمريض ولعائلته أيضًا.

هذه المتلازمة هي أكثر أشكال الإعاقات الذهنية شيوعًا. ويعاني منها واحد من كل أربعة آلاف رجل وواحدة من كل ستة آلاف امرأة.

يكمن الاختلاف بين الرجال والنساء جزئيًا في التكوين الجيني لكل جنس. ففي حين أن النساء يملكن كروموسومين من النوع X، يمتلك الرجال واحد فقط. لذلك، لا يؤدي التغير إلى ظهور أعراض واضحة في حالة النساء.

يعني ذلك أنه إذا اُصيب كروموسوم إكس لدى المرأة، يمكن للكروموسوم الآخر تعويض النقص لأنه يحتوي على نفس الجين. ولذلك، قد تحمل المرأة المرض دون أن يظهر عليها أي تغيير.

الجين الذي يتاثر في هذه الحالة يُعرف باسم FMR1. وعندما يتلف، لا ينتج FMPR بشكل طبيعي أو لا ينتجه على الإطلاق. وبسبب ذلك، تظهر الأعراض التالية:

  • الإعاقات الذهنية.
  • العدوانية واضطراب العلاقات الاجتماعية.
  • مشكلات اللغة.

لا يوجد علاج لمتلازمة الكروموسوم إكس الهش. ولكن، عند تشخيصها، يمكن التعامل معها عن طريق العلاجات التأهيلية. مع ذلك، لا يمكن عكس آثار الحالة تمامًا.

اقرأ أيضًا:

صعوبات التعلم – هذه الصفات من المحتمل أن تشير إلى أن طفلك يعاني منها

أعراض متلازمة الكروموسوم إكس الهش

أعراض متلازمة الكروموسوم إكس الهش

يتسبب هذا الاضطراب في ظهور العديد من الأعراض المختلفة. وتكمن المشكلة الرئيسية في تأثيره على القدرة الذهنية.

ولكن هذا التاثير يظهر مصحوبًا ببعض العلامات الأخرى، منها:

  • صعوبات التعلم. بشكل عام، يمكن للإعاقة الذهنية أن تكون خفيفة أو حادة. وأحيانًا، تأتي مصحوبة بفرط النشاط ونقص الانتباه، وهو ما يؤثر على الحياة المدرسية للطفل المصاب بشكل كبير. بنفس الشكل، قد يؤثر الاضطراب على اللغة.
  • تأخر الكلام. هذا العرض شائع بشكل خاص وسط الذكور. وفي هذه الحالة، يميل المرضى إلى التلعثم أو عدم إكمال نطق الكلمات. برغم أن ذلك لا يحدث بشكل شائع، إلا أنه في بعض الحالات، لا تتطور القدرات اللغوية إطلاقًا.
  • التغيرات البدنية. لا تظهر أي تغيرات جسمانية على بعض الأطفال تساعد الأطباء على اكتشاف الاضطراب. ولكن، مع مرور الوقت والدخول في مرحلة المراهقة المبكرة، تصبح علامات كتضخم الأذنين، بروز الجبهة والأقدام المسطحة أكثر وضوحًا.
  • اضطرابات التكيف الاجتماعي. قد يعاني الأطفال المصابون من القلق، يتجنبون التواصل البصري، ويميلون إلى العنف. الخجل الشديد من الأعراض الشائعة وسط الإناث.
  • الحاسية المفرطة. برغم أن الجانب الحسي ليس من الجوانب البارزة، إلا أن المرضى قد يعانون من الحساسية الشديدة ضد الضوء والأصوات العالية.

ننصحك بقراءة:

التشخيص الوراثي السابق للانغراس

الأشكال غير الكاملة من متلازمة الكروموسوم إكس الهش

امرأة عقيمة

لا تظهر هذه المتلازمة بشكلها الكامل دائمًا إذا كان التغيير في الجين خفيفًا أو إذا عوض الكروموسوم إكس الثاني لدى النساء النقص.

فتظهر المتلازمة في هذه الحالات بشكلين مختلفين:

  1. قصور المبيض الأساسي المرتبط بالكروموسوم إكس الهش. تعاني النساء المصابات في هذه الحالة من العقم أو يدخلن فترة انقطاع الطمث مبكرًا. وإذا لم تكن المرأة عقيمة، يزيد خطر وراثة الأطفال للمتلازمة.
  2. متلازمة الارتعاش/الرنح المرتبطة بالكروموسوم إكس الهش. هنا، تكون الإعاقة الرئيسية في الجهاز العصبي. ويميل المرضى إلى الارتجاف بشدة، مواجهة صعوبة في المشي، والمعاناة من عدم التوازن. وترتبط الحالة أيضًا باضطرابات المزاج.

اكتشف:

المتلازمة الكلوية في حالة الأطفال: مسببات وعلاجات الحالة

العلاج

مع الأسف، لا يوجد علاج لهذه المتلازمة. فهي اضطراب جيني لا يمكن إصلاحه إذا أصيب به الجنين، ولا يمكن عكس آثاره خلال نمو الطفل المصاب.

مع ذلك، يمكن للعلاجات التأهيلية أن تساعد على إدارة الاضطراب. فهي تساعد الأطفال على التحدث بشكل طبيعي ويمكن الاستعانة بها في النظام التعليمي.

على الجانب الآخر، يمكن الاستعانة بالأطباء النفسيين لمواجهة المشكلات السلوكية لتحسين علاقات المصابين الاجتماعية.

التدخل المبكر في فترة الطفولة في هذه الحالات ضروري. فحتى إتمام الطفل المصاب عامه الثالث على الأقل، يجب أن يحصل على مساعدة إضافية من المتخصصين.

خذ خطوة مهمة اليوم سعيًا لجعل العالم مكانًا أفضل، وعامل المصابين بالمرض بحب وود.

  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.