أعراض وخصائص التهاب الشبكية الصباغي

27 نوفمبر، 2020
التهاب الشبكية الصباغي هو مرض نادر يصيب العينين. إنها حالة وراثية وتؤدي إلى فقدان شديد للبصر. لا يقود إلى العمى ولكنه يقلل من جودة الحياة بشكل كبير.

المرض المعروف باسم التهاب الشبكية الصباغي هو في الواقع مجموعة من الأمراض التي تتشارك في إحداث تعديلات وراثية تغير من جودة استقبال الضوء على شبكية العين. تتدهور خلايا قاع العين تدريجيًا بتطور المرض.

إنه اضطراب نادر يصاب به 1 من كل 3000 شخص. ولكن، التهاب الشبكية الصبغي من أكثر أشكال أمراض تنكس الشبكية الموروثة شيوعًا. ما هي الأسباب؟ تابع القراءة لمعرفة ذلك.

أسباب التهاب الشبكية الصباغي

التهاب الشبكية الصباغي مرض متوارث، أي أن الآباء يورّثونه لأبنائهم بسبب طفرة جينية. نقول إنه مجموعة من الاضطرابات وليس اضطراب واحد فقط، لأن الباحثين حددوا الآلاف من التغييرات في الحمض النووي (حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) التي تتراكم في التهاب الشبكية الصباغي.

ومع ذلك، فإنه من المستحيل العثور على أصل المرض في حوالي ثلث المصابين به. لا شك أنه وراثي، لكن من المستحيل الوصول إلى الطفرة التي تسبب تحلل الخلايا في هؤلاء المرضى.

وقد تم تصنيف توارثه إلى ثلاث مجموعات بسبب هذا التباين:

  • بواسطة كروموسوم X. في هذه الحالات، فقط الرجال هم من يعانون من الأعراض بينما تكون النساء حاملات دون تطور المرض. إلا أنهن يمررنه إلى أطفالهن الذكور لسوء الحظ.
  • التوريث السائد. وهذا يعني أن الجين دائمًا ما يعبر عن نفسه. في هذا النوع من التهاب الشبكية الصباغي، يفقد جميع الأجيال من نفس العائلة الذين توارثوا الطفرة بصرهم في نهاية المطاف.
  • التوريث المتنحي. على عكس النوع السابق، لا يظهر هذا الجين دائمًا، لذلك قد يعاني أحد الوالدين من أعراض ولا يعاني أطفالهم، ومع ذلك فإن أحفادهم سيصابون بالمرض.

شخص يخضع لفحص العين

التهاب الشبكية الصباغي مرض موروث. أي أنه من الممكن نقله من الآباء إلى الأطفال.

استكشف:

حالة المياه الزرقاء – كل ما تحتاج إلى معرفته عنها

أعراض الاضطراب

يتزامن هذا المرض مع بعض الأعراض العامة لجميع المرضى — على الرغم من ارتباط هذه الأعراض بطفرات مختلفة. تظهر العلامات الأولى عادة خلال فترة المراهقة.

يقود تطور التهاب الشبكية الصباغي تدريجيًا إلى فقدان الرؤية. ومع ذلك، فإنه ليس دائمًا نفس النوع من فقدان الرؤية. أكثر الأشكال شيوعًا هي:

  • صعوبة التفريق بين تباين الألوان. اضطراب مشابه لعمى الألوان يخلط فيه المرضى لون بآخر أو لا يحددونه بشكل صحيح.
  • فقدان الرؤية المركزية. هذه هي الرؤية التي نستخدمها لأكثر للمهام التي تتطلب التركيز على مسافة قصيرة. تصبح القراءة صعبة في الواقع إذا فقد المريض هذه القدرة، لأن الأمر مرتبط بالمنطقة التي تعاني من المرض في الشبكية. غالبًا ما يتم الخلط بين هذا الاضطراب ومد البصر عند ظهور هذا العرض، خاصة إذا كان عمر الشخص أكثر من 40 عامًا.
  • الرؤية النفقية. هذا العرض عكس العملية السابقة. هنا يفقد المريض القدرة على التمييز بين الأشكال والألوان في أطراف المجال البصري. وبالتالي، يمكنهم فقط رؤية ما هو في المنتصف وقريب جدًا. يشير اسم” النفق” إلى الإحساس الذي يشعر به أولئك الذين يعانون من الحالة. هذا العرض ليس خاصًا بالتهاب الشبكية الصباغي فقط، لذا غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين أمراض أخرى.
  • ضعف الرؤية الليلية. هذا العرض من أكثر العلامات شيوعًا وبالتالي فهو من أكثر ما يرشد إلى التشخيص. وهذا يعني أن المريض يمكن أن يرى بشكل طبيعي خلال النهار، ولكن يكون أعمى تقريبًا عندما يحل الظلام أو عندما يتم إغلاق الضوء في مكان معين.

قد تريد قراءة:

الوحمات العينية – هل تعد هذه البقع الداكنة خطيرة

التشخيص

أول شيء يضعه الطبيب في حسبانه هو الاشتباه في التهاب الشبكية الصباغي. سيكون لديه فرضية من البداية إذا كان الشخص لديه تاريخ عائلي للإصابة بهذا الاضطراب. ومع ذلك، تصبح المهمة أصعب إذا لم تكن هناك سجلات للوالدين أو الأجداد.

سيطلب الطبيب اختبار جيني بمجرد تحديد الأعراض. بعد ذلك يحلل تركيبة الجينات لتحديد المنطقة المعيبة والتي يمكن أن تفسر الاضطراب من خلال عينة دم.

بالإضافة إلى ذلك قد يتبع التقييم الجيني بتخطيط كهربية الشبكية لقياس النشاط الكهربائي للشبكية، علاوة على التصوير المقطعي للتماسك البصري. هذا الأخير هو عبارة عن سلسلة من الصور عالية الوضوح التي يتم الحصول عليها من أنسجة الشبكية.

المجال البصري هو اختبار يتم إجراؤه دائمًا في طب العيون ولا يساهم في التشخيص، لكنه مفيد في تحديد مدى إصابة مريض معين. وذلك لأنه من الممكن معرفة مدى تطور المرض بناءً على السعة البصرية المتبقية.

شخص ينظر لشيء ما في الأفق - التهاب الشبكية الصباغي

من الضروري الحصول على تشخيص دقيق لهذا المرض للمضي قدمًا في اختيار العلاج المناسب.

علاج التهاب الشبكية الصباغي

ليس هناك علاج شافٍ لالتهاب الشبكية الصباغي. هدف العلاجات بشكل أساسي محاولة الحد من الأعراض وإبطاء تطور العمى لتحسين جودة حياة الشخص المصاب.

كان هناك تجربة ناجحة بجرعات عالية من فيتامين (أ) على شكل بالميتات. ومع ذلك، لم يتضح إذا كان هذا هو العلاج الأفضل، أو مدى الضرر الذي تسببه هذه التركيزات العالية على الأعضاء الأخرى مثل الكبد.

يصف الأطباء أيضًا قطرات مضادة للالتهابات إذا كانت هناك أعراض مزعجة مثل الحكة، أو الألم، أو الاحمرار. هذه الأدوية غرضها تخفيف الأعراض فقط ولكنها ليست خيارات طويلة الأمد بأي شكل من الأشكال.

وبالإضافة إلى ذلك، هناك خيار الجراحة في حالات محددة كأن يكون المرض مصحوب بإعتام عدسة العين. كما لا تزال عملية زرع الشبكية الاصطناعية قيد الدراسة لتحديد مدى فعاليتها.

ننصح بقراءة:

جفاف العين أثناء انقطاع الطمث

أهمية الاستشارات السابقة للولادة

أخيرًا، لأن هذا مرض وراثي، فإن استشارة ما قبل الولادة للكشف عن التهاب الشبكية الصباغي أمر ضروري. أي شخص يفكر في إنجاب الأطفال ومشخص بهذا المرض يجب أن يعرف ذلك. ليس هناك طريقة لتجنب المرض، ولكن قد يكونون قادرين على اتخاذ بعض الاحتياطات.

استشر طبيبك إذا ظهرت أي أعراض في العين أو لاحظت أن رؤيتك تضعف. سيعرف طبيب العيون كيفية إجراء اختبارات تكميلية للتعامل مع المشكلة.

  • Triana Casado, Idalia, et al. “Caracterización clínicoepidemiológica de pacientes con retinosis pigmentaria y glaucoma.” Medisan 15.5 (2011): 604-610.
  • Hernández Baguer, Raisa, et al. “Retinosis Pigmentaria: clínica, genética y epidemiología en estudio de familias habaneras.” Revista Habanera de Ciencias Médicas 7.1 (2008): 0-0.
  • Musarella MA. Mapping of the X-linked recessive retinitis pigmentosa gene. A review. Ophthalmic Paediatr Genet. 1990;11(2):77-88. doi:10.3109/13816819009012951
  • Pérez Díaz, Maritza, et al. “Retinosis Pigmentaria en niños y adolescentes: características psicológicas.” Rev. cuba. oftalmol 6.1 (1993): 25-33.
  • Ferrari S, Di Iorio E, Barbaro V, Ponzin D, Sorrentino FS, Parmeggiani F. Retinitis pigmentosa: genes and disease mechanisms. Curr Genomics. 2011;12(4):238-249. doi:10.2174/138920211795860107
  • de la Mata Pérez, G., et al. “Retinosis pigmentaria sine pigmento. Inicio con edema macular.” Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 89.9 (2014): 376-381.
  • Delgado-Pelayo, Sarai A. “Retinosis pigmentaria.” Revista Médica MD 3.3 (2012): 163-167.
  • Dyce Gordon, Elisa Idalmi. “Aspectos genético-sociales de la retinosis pigmentaria.” Revista Archivo Médico de Camagüey 14.2 (2010): 0-0.
  • Castaño, Alberto Jesús Barrientos, et al. “Fenotipo electrorretinográfico en pacientes con Retinosis Pigmentaria.” Revista Cubana de Genética Comunitaria 6.1 (2012): 20-25.
  • Achar, Víctor, and Juan Carlos Zenteno. “Actualidades en el tratamiento de la retinosis pigmentaria.” Revista Mexicana de Oftalmología 82.5 (2008): 309-313.
  • Benito Pascual, Ana María. “Restauración de la función visual con el implante de retina Argus II.” (2017).