وجود حمض الميثل مالونيك في الدم
وجود حمض الميثل مالونيك في الدم هو خلل منذ الولادة، وهو يعطل التمثيل الغذائي لفيتامين (ب12). لا يستطيع الجسم تكسير بعض البروتينات والدهون، مما يؤدي إلى تراكم حمض الميثل مالونيك في الدم.
عادة ما يتم تشخيص هذا المرض في السنة الأولى من العمر. من بين 1 من 25000 إلى 1 من 48000 طفل يولدون بهذه الحالة. تظهر الأعراض وتكون واضحة أثناء فترة الطفولة، وتختلف من شخص لآخر.
أسباب وجود حمض الميثل مالونيك في الدم
إن السبب وراء حمض الميثل مالونيك المستجيب لفيتامين (ب 12) هو خلل في مركب الأدينوسيل كوبالامين بسبب طفرات في جينات معينة.
يحدث نوع آخر بسبب نقص كامل أو جزئي في نشاط إنزيم ميثل مالونيل مرافق الإنزيم أ ميوتيز.
ومع ذلك، تنتقل جميع حالات حمض الميثل مالونيك باتباع نمط وراثي جسمي متنحي وراثيًا.
ننصحك بقراءة:
الأعراض
قد تشمل علامات وأعراض وجود حمض الميثل مالونيك في الدم القيء، الجفاف، ارتخاء العضلات، تأخر النمو، التعب، وكذلك تضخم الكبد. علاوة على ذلك، قد تشمل المضاعفات طويلة المدى الآتي:
- مشاكل التغذية.
- الإعاقات الذهنية.
- فشل كلوي مزمن.
- تهيج أو التهاب البنكرياس.
إذا لم يتم علاج الأشخاص المصابين، فقد يتعرضون لغيبوبة أو حتى الموت.
مرحلة الطفولة
هذا هو من النوع الفرعي لميثل مالونيل مرافق الإنزيم أ ميوتيز، وهو أكثر أشكال حمض الميثل مالونيك المعزول شيوعًا. يظهر هذا خلال فترة الطفولة.
يكون الأطفال طبيعيين عند الولادة، ولكن سرعان ما تظهر عليهم أعراض مثل الخمول، القيء، والجفاف.
ثم، يظهر تضخم الكبد، ارتخاء العضلات، والاعتلال الدماغي بشكل واضح. تقيس اختبارات الدم المؤشرات التالية:
- الكيتوزية والبيلة الكيتونية.
- أمونيا الدم.
- الحماض الأيضي الحاد.
- زيادة مستويات الجليسين في الدم.
المستجيب لفيتامين (ب 12)
هذا النوع يستجيب لفيتامين (ب 12)، ويظهر في الأشهر أو السنوات الأولى من الحياة. قد يعاني الأطفال المصابون من مشاكل في التغذية مثل فقدان الشهية، القيء، ارتخاء العضلات، وتأخر النمو.
وفي بعض الحالات، قد يتقيأ الطفل بعد تناول البروتينات. يتعرض الأطفال المصابون بهذا النوع من حمض ميثيل مالونيك في الدم لخطر انهيار المعاوضة الأيضية.
ولهذا السبب، من المهم جدًا أن يتم تشخيص هذا المرض وبدء العلاج في أقرب وقت ممكن.
عادة، لا يستطيع الأطباء معرفة ما إذا كان الشخص يعاني من هذا الاضطراب الأيضي حتى تحدث أول حالة من التقيؤ، الجفاف، الخمول، أو الغيبوبة.
مرحلة البلوغ
يعتبر الأفراد المصابون مستقرين، ولكنهم قد يكونون عرضة لانهيار التعويض الأيضي الحاد. لم يتم تحديد السبب في وجود هذا النوع من حمض الميثيل مالونيك في الدم بشكل كامل.
علاج حمض الميثيل مالونيك في الدم
يجب أن يبدأ المرضى العلاج بعد التشخيص مباشرة. وكلما سارع المريض إلى بدء العلاج، كلما تطور تحسن المريض.
وفي الوقت الحالي، يعتبر النظام الغذائي الدعامة الأساسية لعلاج حمض الميثل مالونيك في الدم.
الهدف من العلاج الغذائي هو منع تراكم الركائز والمستقلبات المرتبطة بالمستويات السامة.
العلاجات الموصى بها للأطفال الذين يعانون من حمض الميثيل مالونيك هي:
- ل-كارنتين. هذه المادة، إلى جانب كونها آمنة وطبيعية، فإنها تساعد الجسم على إنتاج الطاقة وإزالة المخلفات.
- مضادات حيوية فموية. يمكن أن تساعد هذه الأدوية على تقليل كمية حمض الميثيل مالونيك في الأمعاء.
- حقن فيتامين (ب 12). أكثر من 90% من حالات من نوع CblB تستجيب لهذا العلاج. بالإضافة إلى ذلك، فإنه يساعد 40% من الأطفال المصابين بنوع CblB.
إذا كنت تعاني من أعراض أزمة التمثيل الغذائي، فينبغي عليك التوجه إلى المستشفى. ويتضمن العلاج في المستشفى بيكربونات الصوديوم في الوريد للحد من حموضة الدم.
علاوة على ذلك، يقوم الأطباء عادة بإعطاء الجلوكوز عن طريق الوريد لمنع تكسر البروتين والدهون المخزنة في الجسم.
الوقاية
يوصي الأطباء المتخصصون بنظام غذائي منخفض الأحماض الأمينية مع كميات محدودة من البروتين.
يجب أن يحتوي النظام الغذائي على الكربوهيدرات بشكل أساسي مثل الحبوب والفواكه والمعكرونة والخضروات.
يجب على الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة تجنب الاتصال بالأشخاص الذين يعانون من أمراض معدية مثل نزلات البرد أو الإنفلونزا لتجنب المضاعفات.
"تمت مراجعة جميع المصادر المذكورة بعناية شديدة من قبل فريقنا لضمان جودتها وموثوقيتها وتحديثها وصحتها. تم اعتبار الببليوغرافيا لهذه المقالة موثوقة ودقيقة من الناحية الأكاديمية أو العلمية.
-
López, E. A. R., García, E. E., Morales, J. M. G., Barrera A., L. A., Peña, O. Y. E., & Cuéllar, Y. M. (2018). ACIDEMIA METILMALÓNICA. In Errores innatos en el metabolismo. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12
-
Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S., & Moreno, E. V. (2015). Combinación de acidemia metilmalónica y homocisteinuria; a propósito de un caso. Nutricion Hospitalaria. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544
-
Guevara-Campos, J., González-de Guevara, L., & Medina-Atopo, M. (2003). Aciduria metilmalónica asociada a convulsiones mioclónicas, retraso psicomotor e hipsarritmia. Revista de Neurologia.