اليوم العالمي لمتلازمة روبنشتاين تايبي
كل 3 يوليو هو يوم متلازمة روبنشتاين تايبي العالمي. هذه حالة وراثية نادرة تتضمن أعراضًا متعددة ، تُعرف في الغالب بإبهام المريض الواسع.
من الصعب معرفة مدى شيوع متلازمة روبنشتاين تايبي بالضبط. ومع ذلك ، يقدر العلماء أن 1 من كل 125000 شخص مصاب بهذه الحالة.
اليوم الدولي هو أداة لتنشيط الأنظمة الصحية في جميع أنحاء العالم ، ونشر معلومات موثوقة ، وزيادة شبكات الدعم وتحسين العلاجات المتاحة. تابع القراءة لمعرفة المزيد!
ما هي متلازمة روبنشتاين تايبي؟
متلازمة روبنشتاين تايبي مرض مرتبط بمشاكل جسدية وفكرية ، والتي تنطوي على احتمالية متزايدة للإصابة بأورام دماغية غير سرطانية. اسم آخر لها هو متلازمة الإبهام الواسعة.
أسبابه وراثية. بادئ ذي بدء ، ينتج حوالي 50٪ من الحالات عن طفرة في جين CREBBP. تتمثل وظيفة هذا الجين في توجيه الجسم لتوليد بروتين له تأثير مباشر على نشاط الجينات الأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، هناك عدد من الحالات الأخرى ناتجة عن طفرات في الجين EP300 أو فقدان المادة الوراثية على الكروموسوم 16.
ومع ذلك ، فإن متلازمة روبنشتاين تايبي في بعض الأحيان ليست نتيجة لأي من هذه العوامل الوراثية ، وفي هذه الحالات ، العلماء غير متأكدين من سببها. ما يقرب من 40 ٪ من المصابين ينتمون إلى هذه المجموعة. لهذا السبب ، يعد يومها الدولي وسيلة مهمة لتشجيع المزيد من البحث.
من بين التغييرات التي تسببها ، والتي تختلف اختلافًا كبيرًا من مريض لآخر ، ما يلي:
- صعوبات التعلم
- قصر القامة
- إبهام واسع وأصابع كبيرة
- أنف مدبب
- عيون مقوسة
- مشاكل في العين والرؤية
- صغر الرأس
ننصحك بقراءة:
متلازمة الفم الحارق: التشخيص والعلاج
التشخيص والعلاج
نظرًا لأنه يتضمن العديد من الأعراض المختلفة ، فإن التشخيص ينطوي على العديد من التخصصات. وهذا يعني أن المتخصصين في علم الوراثة وأمراض الجهاز الهضمي وطب العيون والمسالك البولية وطب الأطفال سيكونون جميعًا قادرين على اكتشاف الأنماط.
في البداية ، يستخدم الأطباء الاختبارات الجسدية وتاريخ المريض والدراسات الجزيئية الوراثية الخلوية باستخدام FISH كأدوات تشخيصية. العمل الجماعي مهم في جميع الحالات.
فيما يتعلق بالعلاج ، لا يوجد نهج واحد موصى به للمرض. في الواقع ، يمكن أن يشمل العلاج عددًا من التقنيات المتنوعة:
- علاج النطق
- العمل المعرفي السلوكي
- جراحة التشوهات الجسدية
لماذا لدينا يوم عالمي للمتلازمة؟
اليوم العالمي لمتلازمة روبنشتاين – تايبي هو 3 يوليو ، ذكرى وفاة طبيب الأطفال جاك روبنشتاين في عام 2006. وبالتعاون مع أخصائي الأشعة هوشان تايبي ، أخذ الدكتور روبنشتاين على عاتقه وصف أنماط الشذوذ. نتيجة لذلك ، كان الاسم الأول الذي يطلق على الحالة الشاذة هو متلازمة الإبهام العريض.
في الأساس ، اليوم الدولي هو استجابة لقلة الاعتراف بالحالة على مر السنين ، مما يعني تقدمًا ضئيلًا في تحديد الأسباب وإيجاد علاجات أفضل.
اقرأ أيضًا:
الأهداف والأنشطة
ظلت الأهداف ثابتة منذ العام الأول: توسيع الدعم في جميع أنحاء العالم للمتضررين ، وبالتالي تشجيع المزيد من النشاط من جانب النظم الصحية. لفهم هذا ، فإن الأهداف الرئيسية هي كما يلي:
- أولاً ، إتاحة المعلومات الرسمية حول متلازمة روبنشتاين تايبي للجميع
- زيادة مشاركة الحكومات في النهوض بالعلاجات
- توحيد أسر المتضررين لتحسين استراتيجيات العلاج
- وأخيرًا ، تعزيز تحديد الأسباب المجهولة
وتماشيًا مع ذلك ، من بين الأنشطة عقد مؤتمرات لتوجيه الطاقم الطبي حول المرض ، وأيام إعلامية ، واستشارات مجانية مع المتخصصين.
اكتشف:
كيف يمكنني المشاركة في اليوم العالمي لمتلازمة روبنشتاين تايبي؟
هناك العديد من الخيارات للمشاركة في هذا اليوم والتي لا تتطلب وجودك المادي. التبرع بالمال مثلا ، نشر الكلمة على مواقع التواصل الاجتماعي ، التطوع. جميع أنواع الدعم مرحب بها.
بالإضافة إلى ذلك ، إليك بعض الأفكار الأخرى للمساعدة في اليوم:
- تنظيم فعالية خيرية لجمع الأموال من أجل البحث والعلاجات اللازمة
- شارك المنشورات بمعلومات موثوقة على وسائل التواصل الاجتماعي
- شارك قصة أي شخص تعرفه مصابًا بالمرض
- العمل كمتطوع لتقديم المعلومات الأساسية للأشخاص من جميع الأعمار
- وأخيرًا ، اطلب من منظمة الصحة العالمية تقديم اعتراف أكبر بالحالة
متلازمة روبنشتاين تايبي والاستشارات الوراثية
أخيرًا ، من المهم الإشارة إلى أن متلازمة روبنشتاين تايبي تعتبر حالة وراثية سائدة. نتيجة لذلك ، هذا يعني أن الاختبار الجيني هو فكرة جيدة للأزواج الذين لديهم أحد المصابين في أسرهم. على الرغم من ذلك ، فإن معظم المرضى الذين يعانون من هذه الحالة ليس لديهم استعداد وراثي.
في الوقت نفسه ، يعد الاكتشاف المبكر أحد أفضل الطرق لمواجهة ذلك قبل أن تؤدي المضاعفات إلى تدهور جودة الحياة كثيرًا. لتحقيق ذلك ، من الجيد التحدث مع فريق من المتخصصين ذوي الخبرة.
"تمت مراجعة جميع المصادر المذكورة بعناية شديدة من قبل فريقنا لضمان جودتها وموثوقيتها وتحديثها وصحتها. تم اعتبار الببليوغرافيا لهذه المقالة موثوقة ودقيقة من الناحية الأكاديمية أو العلمية.
- Bentivegna A, Milani D, Gervasini C, Castronovo P, Mottadelli F, Manzini S, Colapietro P, Giordano L, Atzeri F, Divizia MT, Uzielli ML, Neri G, Bedeschi MF, Faravelli F, Selicorni A y Larizza L. Rubinstein- Síndrome de Taybi: espectro de mutaciones de CREBBP en pacientes italianos. BMC Med Genet. 2006.
- Coupry I, Roudaut C, Stef M, Delrue MA, Marche M, Burgelin I, Taine L, Cruaud C, Lacombe D y Arveiler B. Análisis molecular del gen CBP en 60 pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi. J Med Genet. 2002.
- Hallam T. Síndrome de Bourtchouladze R. Rubinstein-Taybi: hallazgos moleculares y enfoques terapéuticos para mejorar la disfunción cognitiva. Cell Mol Life Sci. 2006.
- Hennekam R. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Eur J Hum Genet. 2006.
- Wiley S, Swayne S, Rubinstein J, Lanphear N y Stevens C. Pautas médicas para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Am J Med Genet A. 2003.
- Marzuillo P, Grandone A, Coppola R, Cozzolino D, Festa A, Messa F, Luongo C, Del Giudice E y Perrone L. Nueva mutación de la proteína de unión a AMPc-BP (CREBBP) en una niña con síndrome de Rubinstein-Taybi, deficiencia de GH, malformación de Arnold Chiari e hipoplasia pituitaria. BMC Med Genet. 2013. Disponible en: 10.1186/1471-2350-14-28. PMID: 23432975; PMCID: PMC3598247.