الطفرات الجينية - اكتشف معنا ما هي وما هي أنواعها

لا تتسبب الطفرات الجينية دائمًا في ظهور أمراض. ولا يظهر التغير في الحمض النووي في شكل تحول يؤثر على حياة الإنسان. في هذه المقالة، نستعرض كل ما تحتاج إلى معرفته عن الطفرات الجينية.

تمت المراجعة والموافقة من قبلتمت المراجعة والموافقة عليها من قبل طبيبة Mariel Mendoza.

كتب بواسطة فريق التحرير

آخر تحديث: 21 ديسمبر, 2022

الطفرات الجينية هي تغيرات تطرأ على النمط الجيني للفرد. والنمط الجيني هو المعلومات الوراثية الموجودة في الحمض النووي لكل إنسان.

عندما تطرأ طفرات على الحمض النووي، يتم استقلاب بروتينات مختلفة، وهو ما يغير النمط الظاهري الأصلي الذي يحدد صفات الإنسان المرئية نتيجة لتفاعل النمط الجيني مع البيئة.

لا يكون هذا النمط الظاهري عادةً مستحب أو إيجابي بالمقارنة بالنمط الظاهري الأصلي. ولكن هذا لا ينطبق على جميع الحالات.

فبرغم أن العديد من الأمراض تتطور بسبب الطفرات الجينية، إلا أن التطور البيولوجي الإيجابي كان ممكنًا بسبب هذه الطفرات أيضًا.

فالطفرات الجينية هي ما ساعد الكائنات الحية على التكيف مع بيئاتها، وساعدها على البقاء ومواجهة التغيرات البيئية الشديدة.

ويوجد أيضًا طفرات محايدة، أي أنها لا تؤذي أو تفيد الفرد بأي شكل.

أين تحدث الطفرات الجينية؟

يمكن للطفرات الجينية أن تحدث على مستويات مختلفة:

• تحورات الجينات تحدث على المستوى الجزيئي، خاصةً في جزيئات الحمض النووي.
• الطفرات المجينية، الرقمية وتحورات النمط النووي تحدث على مستوى الجينوم. أي أنها تحدث عندما يكون هناك كروموسوم ناقص أو زائد. لكل فرد 46 زوج من الكروموسومات. وتغير هذا الرقم يشير إلى طفرة من ذلك النوع.
• الطفرات الكروموسومية أو الهيكلية تحدث على مستوى الكروموسومات.

أنواع الطفرات الجينية

كما ذكرنا، الطفرات الجينية تؤثر على التكوين الكيميائي للجين، أي أنها تؤدي إلى تغير في تتابع النيوكليوتيد الخاص بالحمض النووي الذي يكون الجين.

تختلف هذه الطفرات الجينية وفقًا لنوع الآلية التي تؤدي إلى ظهورها. ويوجد أربعة أنواع يتم تصنيفها حسب التغير الذي ينتج بسببها على سلاسل الحمض النووي.

سلاسل الحمض النووي هي بروتينات تشبه اللبنات أو الطوب. ترتيب وموضع هذه السلاسل في الحمض النووي يعتمد على الوظائف الجسدية بشكل عام.

1- الاستبدال

كما هو واضح من الاسم، يتم في هذه الطفرة تبديل القاعدة النيتروجينية بأخرى. وهي تحدث خلال عملية النسخ عندما تفشل الآليات وتضع قاعدة خاطئة على الحمض النووي.

هذا النوع ليس ضارًا دائمًا، باستثناء إذا تم تشكيل رامزة أو حمض أميني من المركز النشط للبروتين المتأثر.

من أمثلة الأمراض التي تظهر بسبب هذا النوع من الطفرات هو فقر الدم المنجلي.

2- الغرز

هذا النوع من الطفرات يحدث عند إضافة قاعدة إضافية. نتيجة لذلك، قد يعاني الشخص من أمراض مختلفة كالتالي:

• المهق، أو تخفيض في إنتاج صبغة الميلانين في العينين، الجلد والشعر.
• البيلة الألكابتونية. يشمل ذلك البول الداكن، تصبغ الأنسجة الضامة، وهشاشة العظام.
• البوال التخلفي، أو عدم القدرة على استقلاب التيروزين من الفينيلالانين في الكبد.

3- الخبن

على عكس النوع السابق، في هذه الطفرة، يتم حذف قاعدة.

الخبن والغرز طفرات أكثر حدة من الاستبدال لأنهما يغيران سلسلة الحمض الأميني بأكملها. بسبب ذلك، تكون الرسالة التي يقوم الحمض النووي بتوصيلها مشفرة بشكل خاطئ.

4- الانتقال

أخيرًا، يشير هذا إلى تغير في موقع جزء من أجزاء الحمض النووي. يعني ذلك أن جزء صغير من الجزيء يتكسر ويتصل بمكان آخر.

يؤدي هذا الانتقال إلى ظهور ثلاث قواعد نيتروجينية. يعد ذلك الرسالة التي يجب تشفيرها، كما هو الحال مع الخبن والغرز.

ملخص

الطفرات الجينية هي أنواع مختلفة من التغيرات التي تطرأ على الحمض النووي. نتيجة لذلك، يتم توليف بروتينات مختلفة ويمكن لبعض الأمراض أن تظهر.

ولكن هذا لا يحدث دائمًا. فالطفرات الجينية ساعدت الكائنات الحية على التطور والتكيف مع التغيرات البيئية للبقاء.

من الضروري تحليل هذه الطفرات أكثر لمحاولة تطوير علاجات جديدة للأمراض التي تظهر بسببها.

بالإضافة إلى ذلك، دراسة الجينات تسمح لنا بفهم أفضل للإنسان وتكوينه، أدائه، وقدرته على التكيف والتطور.